Яндекс.Метрика
С самого рождения дочка была вялой, почти не двигалась, грудь не брала, пришлось кормить ее смесью из бутылочки. Ни в роддоме, ни через месяц на осмотре в поликлинике не выявили никаких патологий. Когда Ксюше было два месяца, врача насторожил слишком быстрый рост ее головы. Обследование выявило повышенное внутричерепное давление, которое привело к частичной атрофии зрительного нерва. Из-за пандемии госпитализацию пришлось на несколько месяцев отложить, и в городскую детскую больницу дочка попала только в полгода с подозрением на спинальную мышечную атрофию. Она почти не развивалась, не переворачивалась, не ползала, ни на что не реагировала. Но диагноз не подтвердили. Мы активно обследовали Ксюшу в разных клиниках, но причины патологии выявить не удалось. После нескольких курсов реабилитации дочка окрепла, научилась стоять и ходить с опорой, хоть пока неуверенно, но совсем не говорит и почти не взаимодействует с близкими. Специалисты рекомендуют провести полное генетическое обследование. Но оно очень дорогое, я не в состоянии его оплатить – воспитываю троих детей одна, муж умер прошлой осенью. Поэтому вынуждена обратиться за помощью.

Анжелика Аверьянова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 28 марта 2023
Деньги собраны 26 апреля 2023

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У девочки задержка психомоторного и речевого развития, частичная атрофия дисков зрительных нервов. Для уточнения диагноза и определения тактики лечения необходимо провести полное секвенирование генома».