Яндекс.Метрика
Дочка родилась в срок, но была малюсенькой, весила чуть меньше двух с половиной килограммов. Из роддома нас выписали на третий день. Вера была спокойной, много спала, но меня сразу встревожило то, что мышцы у нее были совсем слабые – ручки и ножки висели как тряпочки. Врачи для укрепления мышц назначали массаж, ЛФК, физиотерапию, но ничего толком не помогало. Развивалась дочка с задержкой: улыбаться в ответ начала ближе к трем месяцам, поползла на животе – в одиннадцать, на четвереньках – в год и два месяца, тогда и села самостоятельно. Вере поставили диагноз «синдром мышечной дистонии», проводили множество исследований – УЗИ, КТ головного мозга, ЭЭГ, но не могли найти причину заболевания. Дочка до сих пор не ходит. Может немного постоять у опоры и сделать несколько шагов, но в основном сейчас нужно провести глубокое генетическое обследование. Оно может помочь наконец уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение. Но это дорогое обследование, нам не по средствам. Прошу, помогите его оплатить!

Ольга Устинова,
Нижегородская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 28 февраля 2023
Деньги собраны 10 марта 2023

Ольга Удалова

Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У ребенка синдром мышечной дистонии, темповая задержка стато-моторного развития, задержка речевого развития, белково-энергетическая недостаточность неявного генеза. С целью уточнения диагноза и прогноза развития заболевания необходимо провести молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома. Его результаты позволят подобрать девочке оптимальную терапию».

История болезни

19 марта 2023

Вера Савина прошла генетическое обследование.

Результаты обследования, которые позволят уточнить диагноз, будут готовы в сентябре. После этого врачи смогут определить схему необходимого лечения.
Ольга, мама Веры, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.