Нижегородская область
Нижегородская область
Катя Скуратова
4 года, Нижний Новгород
детский церебральный паралич, неуточненная форма эпилепсии, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
158 829 ₽
Требовалось
129 955 ₽
Собрано 158 829 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
С первых месяцев Катя отставала в развитии от других детей, поздно начала держать голову. Врачи назначали процедуры – массаж, гимнастику, физиопроцедуры, но изменений не было. В полгода дочке поставили диагноз «детский церебральный паралич». Мы продолжили активную реабилитацию, но после одного сеанса массажа Катя вдруг посинела и задохнулась. С трудом удалось привести дочку в чувство. Через некоторое время начались приступы судорог. Кате поставили новый диагноз: симптоматическая эпилепсия, назначили лекарство, но оно не помогало – приступы только учащались и становились сильнее. Мы консультировались у разных специалистов в Нижнем Новгороде и в Москве, пытались подобрать подходящий препарат, дочку несколько раз обследовали, но ничего не помогало, и найти причину болезни никак не удавалось. Наконец нам рекомендовали пройти серьезное генетическое исследование, которое позволит понять, что происходит с дочкой, и подобрать подходящее лечение. Но стоит оно очень дорого, мы не можем оплатить его самостоятельно, поэтому вынуждены обратиться за помощью.
Татьяна Скуратова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова
Татьяна Скуратова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова
Опубликовано 1 ноября 2021
Деньги собраны 29 ноября 2021
Ольга Удалова
Генетик
Медико-генетический центр «ГеноМ» (Нижний Новгород)
«У девочки ДЦП, спастический тетрапарез, осложненный симптоматической эпилепсией неуточненного генеза в фармакорезистентной форме – это значит, что болезнь не поддается медикаментозной терапии. С целью выявления генетической природы заболевания, постановки точного диагноза и определения стратегии дальнейшего лечения и реабилитации требуется генетическое исследование – полное секвенирование генома».
История болезни
2 декабря 2021
Катя Скуратова прошла генетическое обследование.
Результаты анализа, которые позволят уточнить диагноз, будут готовы в маe. После этого Кате назначат необходимое лечение.
Татьяна, мама Кати, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.
Татьяна, мама Кати, благодарит читателей rusfond.ru за помощь.