Марк Милькин

Долгое время Марк отставал в развитии. Мы приложили массу сил для его реабилитации, и сын наконец начал ходить и разговаривать. Но тут пришла новая беда: два года назад, когда у него была высокая температура, случился судорожный приступ, Марк потерял сознание. Его обследовали, но ни ЭЭГ, ни МРТ эпиактивности в мозге не показали. И тем не менее всякий раз, когда температура поднималась выше 37,3, повторялись приступы с судорогами и заведением глаз. Противосудорожная терапия не помогала – от нее у Марка развилось токсическое поражение печени и почек. Сына постоянно рвало, он начал быстро терять вес. При этом врачей ставил в тупик тот факт, что приступы шли на фоне «спокойной» ЭЭГ. Чтобы можно было определить причину и вид заболевания, врачи порекомендовали нам пройти генетический тест на наследственную эпилепсию. В оплате обследования помогли читатели Русфонда, благодарим всех! Серьезных поломок в генах тест не показал. Однако консультирующий нас генетик считает, что для полного исключения генетической природы болезни необходимо более глубокое исследование – полное секвенирование генома. К сожалению, за счет средств ОМС такой анализ не проводится, а наши доходы не позволяют собрать эту сумму. Прошу вас, помогите вылечить Марка!
 
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи