Основной список
Херсонская область
Максим Перфильев
16 лет, Геническ

гинекомастия – гормональное заболевание, требуется генетическое обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
52 500 ₽
Требовалось
52 500 ₽
Деньги собраны
Сын рос активным, занимался спортом. Три месяца назад пожаловался на болезненность в области груди, левая грудная железа припухла. В поликлинике толком ничего не сказали. Но в это время в город для консультаций приехал эндокринолог из Москвы. По его назначениям мы сделали анализ гормонального фона, провели ультразвуковое исследование. Уровень гормона гипофиза, регулирующего работу репродуктивной системы, превысил норму в четыре раза! Максиму поставили предварительный диагноз: синдром Рейфенштейна (генетическое заболевание, характеризующееся частичной невосприимчивостью клеток организма к андрогенам. – Русфонд). Чтобы его подтвердить и подобрать наиболее подходящее лечение, требуется дополнительное генетическое обследование. Оно сложное и дорогое, в программу ОМС не входит. Я одна воспитываю двоих детей, работаю формовщиком теста в пекарне, зарплата очень скромная. Без вашей помощи мне не справиться. Пожалуйста, помогите!
Анна Перфильева,
Херсонская область
Фото из архива семьи
Анна Перфильева,
Херсонская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 28 августа 2025
Деньги собраны 28 августа 2025

Парфена Кириакиди
Генетик медико-генетического центра
Республиканская клиническая больница имени Н.А. Семашко (Симферополь)
«У Максима обнаружили признаки синдрома Рейфенштейна –гормонального генетического заболевания. Для постановки точного диагноза и определения тактики необходимого лечения мальчику рекомендовано пройти молекулярно-генетическое исследование – клиническое экзомное секвенирование».