Яндекс.Метрика
С шести месяцев сына мучают сильные боли в животе, стул с кровью и слизью. Поначалу малышу поставили диагноз энтероколит (воспаление кишечника). Назначенное лечение помогало недолго. Затем симптомы возобновились. Кроме того, у сына появились красные пятна на коже, дополнительное обследование обнаружило дисфункцию желчного пузыря. И диагноз изменили на «болезнь Крона». Это тяжелая генетическая болезнь. Лекарства (гормоны и иммуносупрессанты) не помогли. Воспалительный процесс продолжается. Теперь доктора сомневаются, что диагноз поставлен верно, стали подозревать у Вани иммунодефицит. Но генетическое обследование это не подтвердило. Однако у нас в России не исследуют всю цепочку ДНК клетки, провести такой анализ можно лишь за границей. Нас направили в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии, чьи специалисты сотрудничают с зарубежными клиниками. Но на оплату заграничного исследования у нас нет денег. Пожалуйста, помогите найти причину болезни сына! Юлия Воронецкая, Санкт-Петербург.
Опубликовано 24 января 2017
Деньги собраны 1 февраля 2017

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
«Мальчик прошел обследование в нашей клинике. По его результатам исключить диагноз первичного иммунодефицита не представляется возможным. Врачи зарубежной клиники проведут Ване полное экзомное секвенирование (исследование всех последовательностей ДНК клетки. – Русфонд), что позволит уточнить диагноз и назначить необходимую терапию. Данное обследование в российских клиниках не проводят».