Одна за всех
Мама девочки с очень редкой болезнью спасает 150 детей с тем же диагнозом, что и у ее дочери
Конструктор для мышц
Василисе сейчас восемь, а с Русфондом она познакомилась в полтора года, в 2019-м. Мы тогда купили ей комнатное кресло-коляску. Она второй ребенок в семье – старший брат Кирилл умер в шесть лет от мерозин-дефицитной мышечной дистрофии. Родители, Альбина и Михаил, очень надеялись, что с Василисой все будет хорошо. Увы, анализы показали, что у нее та же неизлечимая болезнь. А дальше произошло почти чудо.Врожденных заболеваний, при которых постепенно и необратимо слабеют мышцы, довольно много. Все знают про СМА. При ней из-за генетической мутации гибнут мотонейроны – нервные клетки, отвечающие за передачу сигнала в мышцы. Бывают болезни, при которых страдает не механизм доставки сигнала, а сами мышцы. Например, миодистрофия Дюшенна. При ней плохо функционирует белок дистрофин – он должен создавать каркас, предохраняющий от повреждений мышечные клетки, которые постоянно работают и меняют свою форму.
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия похожа на миодистрофию Дюшенна. Только здесь дефектным оказывается не дистрофин, а другой белок, мерозин, который тоже отвечает за защиту мышечных волокон. Этот белок закодирован в гене под названием LAMA2.
Гены достаются нам от родителей. Как получается, что папа и мама здоровы, а у ребенка тяжелое наследственное заболевание? Практически все мышечные дистрофии связаны со скрытым носительством заболевания. У человека большинство генов представлено в двух экземплярах – от мамы и от папы. Если только одна из двух «лам» не такая, как нужно, ничего страшного не произойдет – ведь есть другая, здоровая. Но если у каждого из родителей есть по одной неправильной «ламе», возникает опасность, что обе они достанутся ребенку и болезнь проявится. Так получилось с Кириллом, а затем и с Василисой.
Мерозин-дефицитная дистрофия бывает разной степени тяжести, все зависит от конкретной мутации гена. У Кирилла с Василисой – тяжелый вариант заболевания. У обоих абсолютно один и тот же. И Кирилл умер в шесть лет.
Поддержать и не помешать
У Василисы Мулихиной врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. Таких детей очень мало – один на 200 тыс.
Мулихины живут на первом этаже – пришлось переехать, когда выяснилось про болезнь. Нам открыла Альбина, увела истошно лающую собачонку и вскоре появилась уже в сопровождении миловидной девочки в джинсах и круглых очках. Василиса сама – небыстро, но совершенно сама! – прошла по коридору и дальше вместе с нами на кухню. Она сидит очень прямо и старательно отвечает на вопросы. Оказывается, она хочет стать актрисой и играть сказочных персонажей. И уже движется к цели – в рождественском школьном спектакле исполнила роль снеговика.
– А еще я пою в хоре, – вдруг говорит она.
– Споешь нам что-нибудь?
– Конечно.
Василиса решительно встает, а Альбина включает музыку и в то же время незаметно пересаживается поближе к дочке – чтобы и настрой не сломать, и поддержать, если устанет стоять.
– Русые косы, березки, березы... – запевает Василиса.
Она полностью отдается музыке – пританцовывает, все ее тело поет. А ведь даже самостоятельная ходьба для таких детей – редкость. Страшно это говорить, но Кирилл подготовил родителей к появлению младшей сестры. С ним все было непонятно, врачи наделали кучу ошибок, диагноз поставили слишком поздно. Но у Альбины с Михаилом было время во всем разобраться. Когда выяснилось про Василису, родители целиком взяли на себя постоянную, ежедневную борьбу с болезнью.
Под защитой «Ламы»
Самой Василисе кашлять сложно – не хватает сил. Мама надевает дочери специальную маску, которая имитирует кашель
В кухне возле стены – вертикализатор, устройство для «правильного стояния». Упражняться надо каждый день. Каждый день делать массаж. Каждый день – специальную гимнастику. Каждый день – растяжку, чтобы не было контрактур. А еще нужно работать с откашливателем: после пения мы идем в Василисину комнату, и Альбина надевает дочери специальную маску, которая имитирует кашель, то есть медленный вдох и быстрый выдох. Самой девочке кашлять сложно – не хватает сил.
Еще в 2019-м, когда Василиса была совсем маленькая, ее родители поняли: их опыт очень нужен другим родителям. Мерозин-дефицитная дистрофия встречается крайне редко, но есть много других схожих заболеваний. Тоже редких, тоже пока что неизлечимых. Болезней, про продолжительность жизни с которыми практически ничего не известно. И для которых профилактика – предупреждение тяжелых последствий – пока единственное, что можно сделать.
Так появился фонд «Лама». «Лама» – это просто лама, симпатичное доброе животное, говорит Альбина, с геном название не связано.
У «Ламы» сейчас примерно 150 подопечных. Как и многие фонды, созданные родителями больных детей, она собирает деньги на то, в чем нуждаются дети. На аппараты для вентиляции легких, откашливатели, инвалидные коляски, вертикализаторы.
Но есть еще одна очень важная вещь. «Лама» стала источником информации, которая так необходима родителям. На сайте фонда множество статей про то, что, собственно, делать, если у ребенка диагностирована врожденная мышечная дистрофия. Что это за болезнь? Как отличить ее от других? И главное, как улучшить качество жизни и отдалить наступление тяжелых последствий. Брошюру о реабилитации – очень подробную, понятную, отвечающую буквально на любой вопрос, который возникает у читающего, – написал Михаил Мулихин, отец Кирилла и Василисы. Для него, как и для Альбины, фонд стал главным делом жизни.
Каждый год «Лама» устраивает «Мио Школу» – это и обучение, и помощь, и обмен опытом реабилитации. А еще совместный поиск ответа на вопрос, как вообще жить, когда с твоим ребенком такое.
Сегодня и завтра
Василиса с родителями
Фонды вроде «Ламы» помогают не только конкретным семьям с больным ребенком, они двигают вперед науку.
– Я делала исследование, посвященное наследственным миопатиям с ранним началом, и мне надо было набрать пациентов. Это сложно при таком редком заболевании, – рассказывает Полина Чаусова, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. – Нашла в интернете фонд «Лама», связалась с Альбиной, она сообщила своим подопечным о нас, о нашей готовности проводить бесплатную ДНК-диагностику, чем нам очень помогла. И она очень много рассказала нам о своих подопечных, об их образе жизни.
«Лама» ведет реестр пациентов с мышечными дистрофиями. А чем больше пациентов, тем больше знаний о болезни и тем ближе появление лекарства.
– Сейчас существует три возможных подхода к таргетной терапии, – рассказывает Чаусова. – Один из препаратов запатентован, и скоро начнутся клинические испытания.
Но пока все зависит только от реабилитации. С Василисой занимались с самого рождения, говорит Чаусова, поэтому у нее фактически нет контрактур, она может самостоятельно передвигаться, сидеть без поддержки.
Но что дальше? «Ты должен признать, что проиграл сражение, но не проиграл войну, – говорит в фильме про „Мио Школу“ одна из мам. – Когда мы это осознали, главным принципом нашей жизни стало максимально наполнить каждый прожитый нашей дочкой день радостями, впечатлениями, эмоциями. Потому что в ее случае завтра может просто не быть».
Фото Федора Телкова
