Яндекс.Метрика

Зачем у младенцев берут кровь из пятки

В Свердловской области реализуется программа расширенного неонатального скрининга

Процедура скрининга очень проста: несколько капель крови берется у новорожденного из пятки
Клинико-диагностический центр (КДЦ) «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге стал одним из одиннадцати российских межрегиональных центров неонатального скрининга, которые осуществляют расширенное обследование новорожденных на наличие 36 наследственных заболеваний, включающих болезни обмена веществ, иммунодефицитных состояний, спинальную мышечную атрофию (СМА). О важности неонатального скрининга мы поговорили с Марией Суминой, заведующей отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка».

Экономически эффективно

В Русфонд часто обращаются родители с просьбой помочь детям с выявленными наследственными заболеваниями. Эти дети нуждаются в дорогих лекарствах и лечении, в специальном оборудовании для поддержания дыхания или технических средствах реабилитации. У многих упущено время – оно ушло на обследования, выявление причин заболевания и последующую постановку диагноза. Случись все раньше, в неонатальный период, лечение можно было бы начать, пока не наступили тяжелые последствия.

– Мария Геннадьевна, в чем важность программы расширенного неонатального скрининга и каковы ее цели?

– Цель неонатального скрининга – выявление заболеваний, которые имеют важное клиническое и социальное значение. При поздней постановке диагноза эти болезни приводят к тяжелым медицинским проблемам – сокращению продолжительности жизни, инвалидизации ребенка. И это первое условие, чтобы заболевания были включены в программу неонатального скрининга. Второе условие – наличие эффективных и доступных методов лечения. При этом лечение должно быть эффективным до появления симптомов заболевания, а не после выявления признаков болезни. Например, как в случае со СМА. Третий значимый фактор – наличие методов диагностики, имеющих высокую чувствительность. Это важно для уменьшения количества ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга. Для заболеваний, которые в начале прошлого года были включены в список расширенного неонатального скрининга, все эти условия сложились. Для большинства из них есть патогенетическое лечение. Это лечение, воздействующее на механизмы заболевания: от генной терапии при СМА до коррекции диеты, назначения кофакторов (веществ, необходимых для каталитического действия того или иного фермента. – Русфонд) и витаминов при заболеваниях обмена веществ. Эти способы лечения эффективны, в отличие от симптоматической терапии, при которой воздействие идет только на симптомы, а не на механизмы болезни.

Еще одной важной предпосылкой послужила регистрация в Российской Федерации препаратов для генной терапии, в частности при СМА, и их доступность для пациентов. Исследования показали, что назначение лечения дорогими препаратами генной терапии до появления симптомов болезни экономически эффективнее. Это значит, что программа расширенного неонатального скрининга, несмотря на свою высокую стоимость, компенсирует потери при лечении в будущем.

– Как скрининг новорожденных влияет на успешность лечения в будущем?

– Накоплен большой опыт в лечении болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний и СМА. И если все эти болезни будут выявлены до появления симптомов, то эффективность лечения будет гораздо выше. Число детей с наследственными заболеваниями примерно постоянно в популяции. Поэтому нельзя сказать, что сейчас эпидемия таких болезней. Все зависит от наших возможностей в диагностике. Методы диагностики заболеваний, включенных в скрининг, используются в клинической практике давно, они отработаны.

– Есть ли статистика, когда у детей были диагностированы заболевания в рамках программы расширенного неонатального скрининга?

– В 2023 году в Свердловской области у пяти детей была диагностирована СМА, и они уже получили лечение. Без результатов неонатального скрининга ни один невролог не придал бы значения проявлениям этого заболевания в период новорожденности. Сегодня можно говорить, что дети с выявленной на скрининге СМА неврологически более сохранны и будут иметь минимальные отклонения в будущем. Также у четырех детей диагностировали заболевания обмена веществ, у пяти – первичные иммунодефицитные состояния.

– Как долго велась разработка концепции и внедрение программы? Учитывался ли зарубежный опыт?

– Каждая страна имеет свой спектр скринируемых болезней. Программы скрининга заболеваний обмена веществ за рубежом действуют более 10–15 лет. Но, например, далеко не все европейские страны и штаты Америки участвуют в программе скрининга СМА. Россия в этом плане стала передовой страной. Инициатором программы скрининга СМА в России стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Сначала был запущен ряд пилотных проектов в нескольких российских регионах. Свердловская область участвовала в двух проектах. В 2021 году была открыта программа по выявлению первичных иммунодефицитов, в 2022 году добавилась программа по СМА. Кроме того, в Свердловской области был уникальный опыт – мы первыми в стране с 2012 года начали проводить скрининг заболеваний обмена веществ. И этот опыт впоследствии очень пригодился.

– Ранее на базе КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» проводилось обследование по пяти наследственным заболеваниям. Потребовалось ли приобретение дополнительного оборудования для вступления в программу расширенного неонатального скрининга?

– Федеральная программа расширенного неонатального скрининга предусматривает обеспечение всех одиннадцати центров необходимым оборудованием. Наш центр был централизованно обеспечен за счет федеральных средств оборудованием, реагентами и всем необходимым – это и дополнительное количество лабораторий, сотрудников, и работа координационных групп. Мы проводим исследования не только для нашей области, но и для других регионов Уральского федерального округа (УрФО).

Скрининг – это добровольно


Скрининг необходим для выявления заболеваний, которые имеют важное клиническое и социальное значение

– Программа реализуется уже год, сколько младенцев были протестированы в Свердловской области? Удается ли охватить всех новорожденных уральцев?

– Около 40 тыс. детей в Свердловской области, в УрФО – это порядка 100 тыс. детей. В Свердловской области охват скрининга очень высокий, приближается к 100 процентам.

– Как происходит взаимодействие между региональным центром и отдаленными уральскими городами?

– Координационная группа, работающая в этом проекте, – наше достижение и гордость. Создавалась она достаточно давно, когда наш центр делал скрининг только по двум заболеваниям. Тогда сформировались базовые принципы работы, и они остались неизменны. В каждом медицинском учреждении области есть сотрудник, ответственный за скрининг, регулярно проводится сверка количества новорожденных и образцов, сроков доставки. Контроль осуществляют наши специалисты. В период, когда мы переходили на расширенный скрининг, возникали сложности. Если ранее отдаленные территории доставляли образцы не каждый день, то сейчас это исключено. Забор крови, оформление документов – все четко регламентировано, изменилась и единая цифровая система.

– Тест на скрининг сдается на добровольной основе? Бывают ли случаи отказа?

– Скрининг – добровольная процедура (несколько капель крови берется у новорожденного из пятки на особую фильтровальную бумагу, пятна крови высушиваются и направляются в специальную лабораторию. – Русфонд). Она осуществляется в роддоме на вторые сутки для доношенных детей и на седьмые сутки для недоношенных. Мама заполняет согласие, в него мы постарались включить как можно больше информации: прописали характеристики заболеваний, последствия, которые повлечет за собой отказ от скрининга. Сейчас работаем над тем, чтобы информация о скрининге до будущих мам доносилась еще на этапе беременности через женские консультации, сайт, информационные видеоролики, плакаты, листовки. Случаи отказа от скрининга есть, но они единичные. Популяризация информации о скрининге – наша важная задача.

– Что происходит после выявления у ребенка риска наследственного заболевания?

– Наши координаторы связываются с семьей, и родителей приглашают в наш центр на прием к генетику. Если ребенок находится в стационаре, то информация передается его лечащему врачу. Затем биоматериал с сопроводительными документами направляется на этап подтверждающей диагностики. Это более углубленное обследование, которое для всех российских детей осуществляется в МГНЦ имени Н.П. Бочкова. И далее при подтверждении заболевания ребенку назначают лечение.

Консультациям в центре придается особое значение: специалисты рассказывают родителям о заболевании, если это необходимо, даже успокаивают. Нередко встречаем сопротивление со стороны родителей. Бывает сложно объяснить, что наследственные заболевания могут появиться не только в тех семьях, где кто-то из родственников болеет, это стереотип. Большинство наследственных заболеваний возникают у здоровых людей и в «здоровых» родословных.

– А как в дальнейшем ведется работа с родителями, у которых есть ребенок с наследственным заболеванием?

– Когда мы подтверждаем диагноз, включается система наблюдения за ребенком. Ведь выявить заболевание – это только часть дела. Важно «вести» и лечить ребенка, чтобы скрининг достиг цели – сделать так, чтобы ребенок рос благополучным и здоровым. Поэтому в зависимости от заболевания подключается команда специалистов. Если выявлена СМА, есть неврологический центр при екатеринбургской Областной детской клинической больнице (ОДКБ), который берет малыша под свое наблюдение. Если выявлены болезни обмена веществ, то таких детей наблюдают генетики в нашем центре. Врачи назначают диеты, лечение, контрольные приемы. В случае выявления первичных иммунодефицитов детей направляют под наблюдение в отдел клинической иммунологии ОДКБ. Кроме того, дети должны получать и весь спектр мультидисциплинарного наблюдения, потому что любое из этих заболеваний требует всестороннего подхода к оказанию помощи. Поэтому мы направляем информацию о ребенке с нашими рекомендациями в местные поликлиники и межмуниципальные центры.

Скрининг проводят в роддоме на вторые сутки для доношенных детей и на седьмые сутки для недоношенных

– Влияет ли на статистику по наследственным заболеваниям появление большого количества мигрантов?

– Есть несколько аспектов. Во-первых, для некоторых мигрантов характерно такое явление, как «инбридинг» – близкородственные браки. Соответственно, в этой популяции можно нередко сталкиваться с теми заболеваниями, на которые проверяем. Потому что они имеют именно такой тип наследования – папа и мама являются носителями. И если они из одной семьи, то риск носительства существенно возрастает.

Вторая проблема заключается в том, что мигранты часто меняют адреса проживания. К поликлиникам не прикрепляются. И мы вынуждены их разыскивать.

Третий аспект – мигранты часто не имеют медицинских страховок, полисов и гражданства. И все это выливается в проблему – при подтверждении заболевания семья попадает в тупиковую ситуацию. У них нет гражданства и, соответственно, полиса, они не имеют права на государственное обеспечение терапией. Очень жалко в этой ситуации всех – ребенка, семью, наши ресурсы. Семьи уезжают на родину, потом возвращаются, ребенок нередко погибает. Это типичная ситуация для группы с выявленным первичным иммунодефицитом, где требуются такие сложные методы лечения, как трансплантация костного мозга, использование ферментозаместительной терапии. В прошлом году по скринингу выявили семью из Киргизии с болезнью обмена веществ. Они не нашли адекватного лечения на родине, поэтому вернулись в Россию и сами вынуждены оплачивать лечение ребенку. Это пока нерешенная проблема, надеемся, что в ближайшее время появится нормативно-правовая база.

– Могут ли родители, планирующие еще детей, получить дополнительную информацию, что им делать?

– Помимо обследования ребенка нужно подтвердить мутации у родителей, эти исследования входят в обязательную программу диагностики в семье. Поэтому обследуем родителей, братьев или сестер ребенка – словом, тех, кто находится в группе риска. Ряд наследственных заболеваний может не иметь какое-то время проявленных симптомов, ребенок растет, но при этом у него есть заболевание. А планирование следующей беременности зависит от вида заболевания и риска его повторения. С родителями врачи обсуждают разные варианты подхода к деторождению. Можем, например, предложить методы дородовой диагностики – это обследование плода в 11–12 недель. Но в случае подтверждения заболевания у плода родители сами принимают решение относительно вынашивания беременности. В прошлом году был случай, когда в семье родился второй ребенок со СМА, родители сделали это сознательно, варианты дородовой диагностики они не рассматривали. Тем, кто не желает впоследствии прерывать беременность, предлагается вариант выполнения ЭКО с обследованием эмбриона. Этот метод называется «предимплантационное генетическое тестирование».

Наша задача – дать максимальную информацию родителям. Ведь никакая наследственная патология не является противопоказанием к деторождению. При любой патологии есть вариант родить здорового ребенка.

Фото предоставлены пресс-службой КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка»
Оплатить
картой
Cloudpayments
Оплатить
картой
Payselection
Авто-
платежи
Оплатить
c PayPal
QR и другое
Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от пожертвования можно здесь

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe