Вести
Республика Башкортостан
Забир Татлыбаев
11 лет, д. Сазала
редкое генетическое заболевание – первичный иммунодефицит, спасет лекарство
Сбор
завершен
завершен
Собрано
579 226 ₽
Требовалось
576 226 ₽
Собрано 579 226 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Забир Татлыбаев живет с родителями, старшим братом и сестрой в маленькой деревне Сазала в Башкортостане. С рождения мальчик часто и тяжело болеет, сильно отстает от сверстников в росте. Результат генетического анализа выявил у него редкое врожденное заболевание – первичный иммунодефицит, осложненный генетической поломкой. Это заболевание приводит к системному поражению легких, печени, суставов, кожи, при этом любая инфекция для Забира смертельно опасна. Спасти ребенку жизнь может постоянная терапия препаратом яквинус. Но он очень дорогой, денег на него в семье нет.
Читать дальше
Мальчик-с-пальчик
Читать дальше
Опубликовано 1 июня 2021
Деньги собраны 29 июня 2021
Анна Козлова
Старший научный сотрудник
Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (Москва)
«У Забира редкое генетическое заболевание: первичный иммунодефицит, интерферонопатия 1-го типа, генетическая поломка. В мире описаны только три пациента с таким синдромом. Из-за нарушения работы иммунной системы в организме ребенка вырабатывается избыточное количество интерферонов 1-го типа. Забир сильно отстает от нормы в росте и весе. Также у него наблюдаются кожные изменения, поражение легких и печени. Единственный возможный вариант терапии – прием препарата тофацитиниб (яквинус). Он будет контролировать избыточный синтез интерферонов. Без лечения у ребенка будет прогрессировать системное поражение легких, печени, суставов, кожи. К сожалению, лекарственный препарат яквинус отсутствует в отделении».
