Савелий Федоров

У сына в семь месяцев обнаружили редкое врожденное заболевание. Диагноз «болезнь Менкеса» поставили в московской клинике, где малыш проходил обследование: генетик обратила внимание на бесцветные спиралевидные волосы, дряблую кожу – главные симптомы болезни, при которой в организме нарушается обмен меди. Она поражает только мальчиков – примерно пять малышей на миллион новорожденных. У Савы дефицит меди вызвал почечную патологию: моча забрасывалась обратно в почки, отравляла организм. Сына прооперировали, отток мочи нормализовали. Но вскоре у него начались приступы эпилепсии. В интернете писали, что без лечения дети с таким синдромом погибают в первые три года от сердечной и дыхательной недостаточности. Я стала стучаться во все двери. Московские врачи сказали, что в мировой практике для лечения применяют гистидин меди, но в нашей стране он не производится и ввезти его невозможно. Состояние Савы ухудшалось, приступы отнимали последние силенки. Начался откат в развитии: малыш перестал переворачиваться, реагировать на звуки, проявлять эмоции. Я обратилась в несколько зарубежных клиник. Отозвались врачи из госпиталя Сан-Жуан-де-Деу в Барселоне. В конце прошлого года мы прошли там обследование, его помог оплатить Русфонд. Огромное спасибо! Сыну стали вводить гистидин меди, и его состояние стабилизировалось. Мы вернулись домой. Лекарство это накопительного действия, вводить его нужно регулярно. У нас был запас на три месяца, но он заканчивается. Испанские врачи готовы выдавать нам препарат и наблюдать за состоянием Савелия, корректировать дозировку, но мы не можем все это оплатить. Умоляю, помогите!

Дарья Федорова,
Краснодарский край
Фото из архива семьи