Помогите, пожалуйста!
Амурская область
Тимофей Наумушкин
2 года, с. Чигири

тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности – синдром Донохью, требуется лекарство на полгода
Сбор
завершен
завершен
Собрано
2 599 802 ₽
Требовалось
2 580 212 ₽
Собрано 2 599 802 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Сын родился недоношенным, его сразу перевели в отделение патологии новорожденных: анализы крови были плохими – очень высокий уровень сахара. Врачи стали выяснять, в чем причина, и заподозрили тяжелое заболевание. Генетический анализ выявил мутацию, указывающую на синдром Донохью – очень редкую патологию, при которой снижена чувствительность тканей к инсулину и не усваивается глюкоза. Органы не получают достаточно питания и энергии, ребенок плохо растет и развивается. Также у Тимоши нашли тяжелую сердечную патологию. Только одно лекарство в мире – инкрелекс – может помочь при синдроме Донохью, но его нужно привозить из-за границы. Благодаря Русфонду мы уже два раза получали запас препарата, спасибо всем огромное! Сыну намного лучше: уровень сахара в крови в норме, Тимоша начал ходить и даже бегать, поправился, подрос, улучшилось состояние сердца. Конечно, проблем еще много, сын все-таки отстает от нормы и питается через гастростому. Но он веселый и любознательный, и благодаря вам у него есть все шансы на нормальную жизнь. Сейчас запас лекарства подходит к концу, и мы снова обращаемся к вам за помощью. Пожалуйста, не оставляйте нас, помогите купить препарат!
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 26 декабря 2022
Деньги собраны 16 января 2023

Анна Болмасова
Детский эндокринолог
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея выявлен синдром Донохью – это очень редкое заболевание, болеет один ребенок на миллион. Болезнь проявляется выраженной инсулинорезистентностью, вследствие генетического дефекта инсулин не может участвовать в доставке глюкозы в клетки. Глюкоза не усваивается, страдают внутренние органы. Для лечения в мире существует только один препарат – инкрелекс (мекасермин), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. Благодаря своевременному началу лечения данным препаратом состояние и развитие ребенка улучшились. Терапию необходимо продолжить по жизненным показаниям. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
История болезни
14 февраля 2023
Тимофей Наумушкин получил лекарство, необходимое ему по жизненным показаниям.
Препарат инкрелекс – единственный в мире, который может помочь ребенку с такой редкой болезнью. На фоне терапии инкрелексом малыш начал развиваться физически и интеллектуально, его здоровье и общее состояние улучшились.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь читателей Русфонда.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь читателей Русфонда.