Помогите, пожалуйста!
Амурская область
Тимофей Наумушкин
11 месяцев, с. Чигири
тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности – синдром Донохью, спасет лекарство
Сбор
завершен
завершен
Собрано
2 050 930 ₽
Требовалось
2 026 880 ₽
Собрано 2 050 930 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
С самого рождения у Тимоши был нестабильный уровень сахара в крови. Сын плохо рос и набирал вес, врачи обнаружили серьезные нарушения в работе сердца. Диагноз помог установить генетический анализ. Оказалось, Тимоша страдает тяжелой и очень редкой болезнью, при которой нарушена функция инсулина – он не может доставлять глюкозу в клетки, организму не хватает питания и энергии. Поэтому малыш отставал в развитии. Мы попали в московскую клинику, где врачи сумели подобрать лечение. Оказалось, что Тимоше может помочь один-единственный препарат, его привозят из-за границы. Благодаря Русфонду мы смогли начать лечение, и сын преобразился прямо на глазах. Он стал активнее, эмоциональнее, начал набирать вес и подрос, уже самостоятельно стоит. Нам обязательно нужно продолжить прием препарата, прерывать его опасно, но бесплатно его не предоставляют, поэтому мы вынуждены снова обратиться к вам за помощью. Такое дорогое лекарство нам самим не купить – в семье двое маленьких детей, работает только муж. Пожалуйста, не оставьте нас без помощи!
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 3 ноября 2021
Деньги собраны 18 ноября 2021
Мария Меликян
Ведущий научный сотрудник
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея очень редкое заболевание – синдром Донохью, проявляющийся инсулинорезистентностью (сниженной чувствительностью тканей к действию инсулина). Для лечения существует только один препарат – инкрелекс (мекасермин), рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. Благодаря тому, что ребенок начал терапию этим лекарством, отмечена выраженная положительная динамика. Прерывать терапию нельзя. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
История болезни
14 января 2022
Тимофей Наумушкин получил лекарство, необходимое ему по жизненным показаниям.
На фоне терапии препаратом инкрелекс – единственным лекарством, которое помогает справиться с инсулинорезистентностью в тяжелой форме, – мальчик окреп, хорошо набирает вес, растет, улучшилась работа сердца, он активно развивается.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь читателей Русфонда.
Наталья и Ярослав, родители Тимофея, благодарят за помощь читателей Русфонда.
Благодарности родителей
23 января 2022
Наталья, мама Тимофея Наумушкина:
«От всей нашей семьи примите благодарность за огромнейшую помощь в лечении нашего малыша! За поставку дорогостоящего препарата инкрелекс, не зарегистрированного в России! Спасибо большое за то, что помогли продлить жизнь маленького человечка! Наше счастье, что вы есть! На всю оставшуюся жизнь будем помнить о вас! Низкий поклон вам!»
