Яндекс.Метрика
С самого рождения у Тимоши был нестабильный уровень сахара в крови. Сын плохо рос и набирал вес, врачи обнаружили серьезные нарушения в работе сердца. Диагноз помог установить генетический анализ. Оказалось, Тимоша страдает тяжелой и очень редкой болезнью, при которой нарушена функция инсулина – он не может доставлять глюкозу в клетки, организму не хватает питания и энергии. Поэтому малыш отставал в развитии. Мы попали в московскую клинику, где врачи сумели подобрать лечение. Оказалось, что Тимоше может помочь один-единственный препарат, его привозят из-за границы. Благодаря Русфонду мы смогли начать лечение, и сын преобразился прямо на глазах. Он стал активнее, эмоциональнее, начал набирать вес и подрос, уже самостоятельно стоит. Нам обязательно нужно продолжить прием препарата, прерывать его опасно, но бесплатно его не предоставляют, поэтому мы вынуждены снова обратиться к вам за помощью. Такое дорогое лекарство нам самим не купить – в семье двое маленьких детей, работает только муж. Пожалуйста, не оставьте нас без помощи!

Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 3 ноября 2021
Деньги собраны 18 ноября 2021

Мария Меликян

Ведущий научный сотрудник
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея очень редкое заболевание – синдром Донохью, проявляющийся инсулинорезистентностью (сниженной чувствительностью тканей к действию инсулина). Для лечения существует только один препарат – инкрелекс (мекасермин), рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. Благодаря тому, что ребенок начал терапию этим лекарством, отмечена выраженная положительная динамика. Прерывать терапию нельзя. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».

comments powered by HyperComments