Яндекс.Метрика
Еще до рождения сына врачи обнаружили у него задержку развития. Тимофей родился раньше срока, его сразу перевели в отделение патологии недоношенных. Еще в роддоме анализы показывали, что у малыша повышен уровень сахара в крови. После телеконсультации с московскими специалистами здешние врачи заподозрили, что у Тимофея синдром Донохью. Это очень редкое заболевание у детей, встречается один случай на миллион. Сыну провели сложное генетическое обследование и выявили поломку в одном гене, которая нарушает функции инсулина и блокирует поступление глюкозы в органы и ткани. Из-за этого ребенок плохо растет и развивается. Уже сейчас у Тимофея обнаружили кардиомиопатию – это очень опасная болезнь сердца. Внутренние органы увеличены. Нас направили в московскую клинику, где подтвердили диагноз. Доктора сказали, что единственный препарат, который может помочь сыну выжить, у нас не продается, его нужно привозить из-за границы. Благотворители помогли приобрести несколько флаконов, и, когда начали лечение, состояние Тимофея заметно улучшилось: он стал улыбаться, научился держать голову. Лечение жизненно важно продолжить, но у нас нет возможности покупать такой дорогой препарат. Пожалуйста, помогите спасти сына!

Наталья Наумушкина,
Амурская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 1 июля 2021
Деньги собраны 15 июля 2021

Мария Меликян

Ведущий научный сотрудник
Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии (Москва)
«У Тимофея обнаружено очень редкое заболевание – синдром Донохью, для которого характерна выраженная инсулинорезистентность. Вследствие генетического дефекта инсулин не может участвовать в доставке глюкозы в клетки. Организму не хватает питания и энергии, останавливается рост и развитие ребенка, страдают сердце, головной мозг, внутренние органы. Для лечения в мире существует только один препарат – мекасермин (инкрелекс), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. В России он не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».

    comments powered by HyperComments