Яндекс.Метрика
Дочка родилась здоровой, и до двух лет мы не замечали отклонений. Софья росла активной, шустрой, любознательной. Неожиданно однажды рано утром дочка закричала, и у нее начались судороги. Мы вызвали скорую, Софью отвезли в районную больницу нашего города – Аши. Врачи предположили эпилепсию, но точного диагноза не поставили. Спустя неделю приступ повторился. Тогда мы обратились за помощью в больницу соседнего города – Уфы. Специалисты Городской детской больницы №17 (Уфа) поставили Софье диагноз «эпилепсия», назначили противосудорожные препараты. С тех пор мы прошли множество обследований, искали специалистов, подбирали лекарства. Удалось добиться ремиссии сначала на четыре месяца, затем на год. Но приступы вернулись, они повторяются ежедневно, чаще во сне – по пять раз за ночь. Из-за болезни страдает развитие Софьи. Дочка не всегда понимает обращения, плохо говорит. Врачи считают, что причина болезни Софьи – наследственная. Чтобы назначить эффективное лечение, дочке надо пройти генетическое обследование. За счет госбюджета его не проводят. А нам не осилить такую сумму! Я сама перенесла тяжелую болезнь, сейчас на инвалидности. Муж не может полноценно работать, так как мне нужна помощь с дочкой. Живем на пенсии по инвалидности и социальные пособия. Помогите!

Ольга Мельникова,
Челябинская область
Фото из архива семьи
 
Опубликовано 16 апреля 2021
Деньги собраны 30 апреля 2021

Юлия Сидорова

Невролог
Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева (Уфа)
«У Софьи энцефалопатия, осложненная фокальной эпилепсией, задержка психоречевого развития. Высока вероятность того, что болезнь девочки носит наследственный характер. Софье необходимо пройти генетическое обследование, по итогам которого мы сможем определить эффективную тактику лечения».

История болезни

8 июня 2021

Софья Габбасова прошла обследование в Международном медицинском центре имени В.С. Бузаева (Уфа).

Девочке выполнили первый этап генетического обследования, результаты которого будут готовы через три месяца. На этом этапе планируется подтвердить или исключить наследственный характер болезни. По его результатам доктора смогут определить оптимальную тактику лечения девочки.
Ольга, мама Софьи, благодарит за помощь читателей Русфонда.