Москва и Московская область
Республика Татарстан
Камиля Фасхетдинова
2 года, с. Большой Кукмор
болезнь Помпе – редкое генетическое заболевание, поражение мышц, требуется портативный аппарат искусственной вентиляции легких и расходные материалы к нему на год
Сбор
завершен
завершен
Собрано
1 684 634 ₽
Требовалось
1 669 602 ₽
Собрано 1 684 634 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
В пять месяцев Камилю начал мучить кашель. Педиатр назначил лечение от бронхита, но дочке становилось хуже, появилась сильная одышка. Мы срочно отвезли Камилю в казанскую больницу, там провели обследование. После генетического анализа врачи диагностировали редкое заболевание – болезнь Помпе. Из-за поломки гена в организме дочки не хватает альфа-глюкозидазы, особого фермента, расщепляющего один из углеводов – гликоген. Так как расщепления не происходит, гликоген накапливается в мышцах, и постепенно они перестают работать. Единственное средство от страшной болезни – ферментный препарат, врачи вводят его Камиле каждые две недели. Лечение дало результат: сердце дочки, которое из-за болезни Помпе было большим, как у взрослого мужчины, стало уменьшаться. Состояние Камили улучшается, но очень медленно, полностью компенсировать болезнь пока не удается. Из-за слабости мышц дочке часто бывает трудно дышать самостоятельно, мы вынуждены много времени проводить в больнице, где врачи подключают Камилю к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Дочке необходим портативный аппарат ИВЛ с расходными материалами – он позволит без угрозы для жизни находиться дома, среди родных, обеспечит поддержку дыхания во время поездок в больницу. Но за госсчет аппарат и материалы к нему не предоставляют, а купить все это нам не по силам – в семье трое детей, доходы скромные. Пожалуйста, помогите дочке!
Диляра Давлятова,
Татарстан
Фото из архива семьи
Диляра Давлятова,
Татарстан
Фото из архива семьи
Опубликовано 4 октября 2024
Деньги собраны 9 октября 2024
Лариса Димитриева
Педиатр
Кукморская центральная районная больница (Кукмор, Республика Татарстан)
«У Камили редкое генетическое заболевание – болезнь Помпе в ранней, инфантильной форме. Из-за слабости диафрагмы и межреберных мышц есть угроза прогрессирования хронической дыхательной недостаточности. Девочке жизненно необходим портативный аппарат искусственной вентиляции легких и расходные материалы для него. Обеспечение респираторной поддержки позволит уменьшить время нахождения Камили в стационаре, поможет девочке легче адаптироваться к домашней среде, улучшит качество ее жизни».
История болезни
22 ноября 2024
Камиля Фасхетдинова получила портативный аппарат искусственной вентиляции легких и расходные материалы к нему на год.
Благодаря портативному аппарату искусственной вентиляции легких девочка будет обеспечена респираторной поддержкой дома и при поездках в больницу. Качество жизни Камили улучшится.
Диляра, мама Камили, благодарит за помощь БФ «Татнефть» и читателей rusfond.ru.
Диляра, мама Камили, благодарит за помощь БФ «Татнефть» и читателей rusfond.ru.