Максим Макарычев

Два года назад у сына пропал аппетит, появилась слабость и рвота. Врачи говорили, что его организм так реагирует на некоторые продукты, и посадили нас на диету. В феврале, а затем в апреле 2020 года у Максима случились кризы – слабость, рвота, потеря сознания, он оказался в больнице. Анализы показали, что в его организме повышенное содержание ацетона. Первый раз врачи предположили, что это может быть любая инфекция и вдобавок непереносимость молочных продуктов. Второй раз – что причина метаболических кризов в генетическом нарушении. Сына обследовали в Приволжском исследовательском медицинском университете и нашли у него хронический дуоденит (болезнь двенадцатиперстной кишки, которая характеризуется воспалением слизистой оболочки. – Русфонд). Врачи сказали, что это заболевание – следствие другого, пока не выявленного. Кризы у Максима продолжаются. За последний год они случались четыре раза, сын стал заикаться, потерял в весе. По рекомендации докторов мы за свой счет сделали ему генетический анализ на выявление наследственных нарушений обмена веществ. Но полученной информации врачам недостаточно. Сейчас требуется более глубокое исследование – полное секвенирование генома. А денег, чтобы его оплатить, у нас нет. Работает только муж, я ухаживаю за Максимом, есть старшая дочь. Помогите, пожалуйста!

Елена Кондакова,
Нижегородская область
Фото Алексея Шевцова