Самарская область
Самарская область
Марк Милькин
3 года, Самара
эпилептический синдром, требуется генетический анализ
Сбор
завершен
завершен
Собрано
40 830 ₽
Требовалось
39 655 ₽
Собрано 40 830 руб.
Если не будет ваших возражений, «излишки» пойдут на реализацию нашей программы «Организация пожертвований при помощи средств массовой информации и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Сразу после рождения Марка я отметила, что он тревожен, беспокойно спит. Со временем стало ясно, что ребенок плохо развивается. Обследования показали, что у Марка поражена центральная нервная система. Благодаря постоянной реабилитации сын все же смог начать ходить и разговаривать. Но тут пришла новая беда: на фоне высокой температуры год назад у Марка случился приступ с потерей сознания. Сына обследовали в областной больнице, но ни ЭЭГ, ни МРТ не показали эпиактивности в мозге. И тем не менее приступы с заведением глаз и судорогами повторялись каждый раз, когда температура у малыша поднималась выше 37,3. Врачи приняли решение все же начать Марку противосудорожную терапию. Но от нее у сына развилось токсическое поражение печени и почек. Один препарат заменяли другим – Марка постоянно рвало, он начал быстро терять вес. Из-за того, что приступы продолжаются на фоне спокойной ЭЭГ, врачи не могут определить вид эпилепсии и ее причину. Они настаивают на проведении сыну генетического обследования. Оно не покрывается за счет средств ОМС, оплатить его мы должны сами. У нас работающая семья, но денег едва хватает на самое необходимое. Прошу вас, помогите нам узнать, что с Марком!
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 15 ноября 2023
Деньги собраны 20 ноября 2023
Наталья Савельева
Заведующая отделением для детей с поражением ЦНС и нарушением психики
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Марка эпилептический синдром неясного генеза. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ребенку необходимо провести генетическое обследование (панель "наследование эпилепсии")».
История болезни
20 февраля 2024
Марку Милькину проведен генетический анализ.
Как показал результат исследования, у ребенка не обнаружили генетических поломок, отвечающих за развитие судорожной активности.
Юлия, мама Марка, благодарит читателей Русфонда за помощь.
Юлия, мама Марка, благодарит читателей Русфонда за помощь.