Яндекс.Метрика
Сразу после рождения Марка я отметила, что он тревожен, беспокойно спит. Со временем стало ясно, что ребенок плохо развивается. Обследования показали, что у Марка поражена центральная нервная система. Благодаря постоянной реабилитации сын все же смог начать ходить и разговаривать. Но тут пришла новая беда: на фоне высокой температуры год назад у Марка случился приступ с потерей сознания. Сына обследовали в областной больнице, но ни ЭЭГ, ни МРТ не показали эпиактивности в мозге. И тем не менее приступы с заведением глаз и судорогами повторялись каждый раз, когда температура у малыша поднималась выше 37,3. Врачи приняли решение все же начать Марку противосудорожную терапию. Но от нее у сына развилось токсическое поражение печени и почек. Один препарат заменяли другим – Марка постоянно рвало, он начал быстро терять вес. Из-за того, что приступы продолжаются на фоне спокойной ЭЭГ, врачи не могут определить вид эпилепсии и ее причину. Они настаивают на проведении сыну генетического обследования. Оно не покрывается за счет средств ОМС, оплатить его мы должны сами. У нас работающая семья, но денег едва хватает на самое необходимое. Прошу вас, помогите нам узнать, что с Марком!
 
Юлия Милькина,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 15 ноября 2023
Деньги собраны 20 ноября 2023

Наталья Савельева

Заведующая отделением для детей с поражением ЦНС и нарушением психики
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Марка эпилептический синдром неясного генеза. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ребенку необходимо провести генетическое обследование (панель "наследование эпилепсии")».

История болезни

20 февраля 2024

Марку Милькину проведен генетический анализ.

Как показал результат исследования, у ребенка не обнаружили генетических поломок, отвечающих за развитие судорожной активности.
Юлия, мама Марка, благодарит читателей Русфонда за помощь.