Яндекс.Метрика
Сразу после рождения Кости у него обнаружили множество нарушений: порок развития пищевода и больших пальцев рук, сердце справа, сросшиеся почки. Врачи не давали никаких прогнозов, но мы решили, что будем бороться за сына. Со временем оказалось, что сердце у Кости работает хорошо, так же как и почки, с пороком пищевода справились. Но тут снова беда: к трем годам стало заметно, что ребенок почти не растет, врачи диагностировали эндокринное заболевание. Косте назначили гормональную терапию, он начал понемногу расти, только мы решили, что все беды позади, как в четырехлетнем возрасте анализы показали критическое снижение тромбоцитов в крови. Мы начали обследовать сына, и в Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева ему поставили диагноз «апластическая анемия Фанкони» – страшное заболевание крови. Костя прошел долгую и тяжелую терапию, в 2020 году ему сделали пересадку костного мозга. Все обошлось без осложнений, анемия отступила. Но через год наш мальчик начал падать в обмороки без видимых причин. Врачи рекомендовали нам провести Косте генетическое обследование, возможно, его результаты позволят понять точную причину обмороков и подобрать эффективное лечение. Бесплатно такое обследование не проводится. У нашей семьи скромный доход – работает только муж. Помогите нам, пожалуйста, вылечить сына!

Кристина Синицына,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 19 апреля 2022
Деньги собраны 13 мая 2022

Наталья Балакина

Невролог-эпилептолог
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина (Самара)
«У Кости выявлены множественные врожденные пороки развития. Учитывая количество нарушений, мы предполагаем генетическую природу заболевания. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения мальчику необходимо провести молекулярную диагностику – полное секвенирование генома».
Перейти к мультиплатежу