Яндекс.Метрика
Наша дочь Аня не смогла задышать после рождения, первый месяц жизни она провела в реанимации. При выписке домой врачи сказали, что прогноз неутешительный – Аня будет отставать в развитии. Так оно и получилось: к четырем месяцам дочь не держала головы, не следила глазами за игрушками. За свой счет мы начали активно лечить Аню. К сожалению, со временем выявились многочисленные пороки: ангиопатия сетчатки обоих глаз, искривление шейных позвонков, дисплазия тазобедренных суставов, левосторонний сколиоз. Наши усилия по реабилитации не прошли даром: сегодня дочь может себя обслуживать, она уверенно ходит по улице, играет с другими детьми. Но, к сожалению, Аня так и не смогла заговорить. Три года назад мы начали наблюдаться в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Врачи института рекомендовали сделать генетический анализ. По их мнению, трудности в развитии нашего ребенка могут быть связаны именно с генетической поломкой. Анализ серьезный, дорогостоящий – за счет госбюджета он не проводится. У нашей семьи скромный доход, почти весь он уходит на лечение Ани. Помогите, пожалуйста, вылечить дочь!

Елена Никифорова,
Самарская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 11 декабря 2020
Деньги собраны 11 декабря 2020

Татьяна Маркова

Генетик
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва)
«Учитывая количество нарушений, мы предполагаем генетическую природу заболевания. Для постановки диагноза и определения дальнейшей тактики лечения ребенка необходимо провести хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня».

История болезни

3 марта 2021

Аня Никифорова получила результаты генетического анализа.

Результаты хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня помогут установить точный диагноз и определить дальнейшую тактику лечения.
Елена, мама Ани, благодарит читателей Русфонда за помощь.