Надя Курзаева

Вот столкнешься с такой историей, и оторопь берет: что мы о себе знаем, что в себе носим? Что воплотят наши гены, комбинируясь с генами супруга сообразно собственной логике? Какие факторы нарушают уникальный орнамент фамильных хромосом?
Эта девочка многим из вас давно известна. Надя Курзаева, помните? Когда вы, друзья, впервые спасли Надю от гибели, ей было три месяца от роду. И вот Надюшке пятый год… И каждый год кто-то из вас, наши читатели, ее выручает.
Анна и Владимир, родители Нади, работают в Дарвиновском музее. В том самом, куда так любят ходить наши с вами дети. Младший сотрудник Анна Курзаева последние четыре года там лишь числится. Все ее время отдано дочери. А Владимир в отделе информатики получает 8082 рубля. На эти деньги живут втроем и лечат дочку.
У Нади настолько редкое генетическое заболевание, что нашим врачам до Нади оно было известно чисто теоретически. Лейциноз еще называют болезнью кленового сиропа из-за характерного запаха от больного. Когда мы взялись спасать Надю, она была единственным в стране ребенком с лейцинозом. Позже в Санкт-Петербурге родился мальчик с таким диагнозом, от него родители отказались. Обычно дети с лейцинозом быстро погибают. В мире таких больных один на 300 тысяч человек.
Беременность Анны протекала спокойно, родилась Надя в срок, с нормальным ростом и весом. Анна прикладывала дочку к груди, и ее переполняла нежность. «Солнышко мое, - шептала она малышке, - ты самая красивая, а я самая счастливая». И вдруг дочка зашлась от крика. Врачи посоветовали Анне следить за своим питанием. Анна следила, но у Нади посерела кожа, она отказалась есть. Маму с дочкой увезли в больницу (они живут в Подмосковье). Увидев, что загноились глаза и ногти, доктора решили, что тут инфекция. Лечили антибиотиками и вводили материнское молоко через зонд. А девочке все хуже, начались судороги. В Филатовскую больницу Надю привезли в коме. Не могла дышать, была сильно истощена. Ей вводили сильнейшие антибиотики, сражаясь с предполагаемым вирусом, а девочка умирала. Наконец проверили на экзотику - на лейциноз. Наде было уже два месяца. Два месяца она ежедневно принимала яд. Ядом было материнское молоко.
- Для больных лейцинозом природный белок - отрава, - говорит кандидат медицинских наук диетолог Светлана Денисова. - Болезнь вызвана мутацией генов. Анна и Владимир являются носителями больного гена, но на уровне анализов во время беременности это нельзя установить. Из-за врожденного нарушения обмена веществ в организме ребенка образуются токсичные вещества, они поражают нервную систему. Такие больные пожизненно на спецпитании. Американский «Kenotex» исключает из белка три аминокислоты - валин, лейцин и залейцин. Только это помогает ребенку выжить.
Четыре года на собранные вами деньги родители Нади выкупали спецпитание английской фирмы. Теперь через Интернет Анна узнала об американском «Kenotex». Он вдвое дешевле английского. Спасительные банки стали заказывать в США. Каждый раз наши читатели оплачивали Наде питание на год. Нынче у родителей есть деньги на три с половиной месяца. И еще на семь с половиной месяцев надо найти деньги. Вместе с доставкой из США «Kenotex» обойдется в 139 478 рублей.
А у нас в госпрограмму помощи лейциноз не включен. В России пока нет такой болезни.