Сегодня – Международный день редких заболеваний

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Annie Spratt/Unsplash.com

Он ежегодно отмечается в последний день февраля, чтобы привлечь внимание к редким (орфанным) заболеваниям, их профилактике и лечению. Мероприятие проводит с 2008 года Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS).

В каждой стране свои критерии определения редких заболеваний. В России орфанными считаются патологии, которые встречаются не чаще, чем у десяти из 100 тыс. человек.

Большая часть орфанных заболеваний носит наследственный характер, поэтому важную роль в их диагностике играет расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявить болезнь уже в первые дни жизни ребенка. В 2023 году благодаря скринингу у 536 детей в РФ выявили редкие заболевания.

Для помощи детям с редкими заболеваниями в 2021 году был создан фонд «Круг добра», в перечень которого на данный момент входит 91 заболевание.

В официальный перечень Минздрава РФ включена 271 редкая болезнь, но точное количество пациентов с такими диагнозами в нашей стране не установлено. По оценке экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете Госдумы по охране здоровья, их не менее 50 тыс. человек, по другим экспертным оценкам, эта цифра может превышать 2 млн человек.

Ранее Русфонд писал о необходимости создания единого регистра пациентов с орфанными заболеваниями и о предложении создать фонд помощи взрослым с редкими генетическими заболеваниями.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд