Яндекс.Метрика
Тёма с рождения отставал в развитии, много спал, ни на что не обращал внимания. Позже, чем другие дети, научился сидеть и ходить – походка у него до сих пор неуверенная. Сначала врачи подозревали детский церебральный паралич, затем поставили диагноз «аутизм». Мы как могли старались развивать сына, проходили курсы реабилитации. Все эти усилия дали результат, Тёма начал ходить в специализированную школу. Однако в конце прошлого года состояние сына снова ухудшилось: у него начались эпилептические приступы, которые не удается купировать лекарствами. Причину всех этих бед мы узнали весной, когда сыну назначили генетический анализ. Выяснилось, что у Тёмы из-за поломки ДНК нарушен обмен веществ, в организме накапливается аминокислота гомоцистеин, которая разрушает органы и ткани. Страдают нервная и костная системы, кровеносные сосуды, головной мозг. Именно гомоцистинурия стала причиной отставания в развитии и судорог, шаткости походки. Без лечения болезнь будет прогрессировать, начнется образование тромбов, а это смертельно опасно. Чтобы спасти Тёму, врачи назначили ему терапию дорогим препаратом цистадан, который нормализует обмен веществ. Государство обещало помочь, но нужно ждать около полугода, а времени у нас нет, лечение надо начинать срочно. Сами купить лекарство на ближайшие месяцы не можем, такие деньги взять просто негде! Пожалуйста, спасите сына!

Александр Макеркин,
Московская область
Фото из архива семьи
Опубликовано 17 ноября 2021
Деньги собраны 26 ноября 2021

Юлия Зиновьева

Генетик Медико-генетического центра
Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. Владимирского (МОНИКИ) (Москва)
«У Тёмы редкое заболевание, при котором из-за генетического сбоя нарушен обмен ряда аминокислот. В крови возникает избыток серосодержащей аминокислоты гомоцистеина. Высокий уровень гомоцистеина оказывает повреждающее действие на целый ряд органов и тканей: соединительную ткань, суставы и скелет, крупные коронарные сосуды, глаза, головной мозг, часто это проявляется судорогами. Значимо повышается риск тромбообразования. По жизненным показаниям мальчику необходим препарат цистадан, который остановит развитие болезни, значительно повысит качество его жизни. Данный лекарственный препарат не зарегистрирован в РФ, но разрешен к применению».

История болезни

30 декабря 2021

Тёма Макеркин получил лекарство, необходимое ему по жизненным показаниям.

Мальчик начал терапию лекарственным препаратом цистадан, его самочувствие уже значительно улучшилось.
Тёмины родители Екатерина и Александр благодарят за помощь читателей Русфонда.

Благодарности родителей

31 декабря 2021

Екатерина и Александр, родители Тёмы Макеркина:

«Огромная благодарность от нашей семьи всем, кто не прошел мимо нашей истории и оказал финансовую помощь в покупке дорогостоящего лекарства для Тёмы. Этот непростой год мы заканчиваем с большой надеждой на то, что наш сын с каждым днем будет чувствовать себя все лучше и лучше. Самый главный подарок на Новый год мы получили благодаря добрым и неравнодушным людям! Спасибо!»

comments powered by HyperComments