Яндекс.Метрика
32 000 руб. внесла компания «Металлоинвест»
69 264 руб. перечислено из средств, собранных для Сони Лаптевой
4468 руб. собрали наши читатели

Сын родился в срок, развивался по возрасту. В год и три месяца начал ходить, только вот походка была странной: Никита переваливался с ноги на ногу. Мы обратились к врачам. Ортопед предположил, что у сына проблемы с коленными суставами, но рентген ничего не выявил. Невролог диагностировал пониженный тонус мышц, рекомендовал массаж, но улучшений не было. Обратились к другому неврологу, он заподозрил у сына миопатию Дюшена – наследственную прогрессирующую мышечную дистрофию. Провели обследование, но диагноз не подтвердился. В четыре года у сына начали деформироваться стопы, стали подворачиваться вовнутрь. Ортопед направил нас на операцию в Санкт-Петербург, в Институт имени Г.И. Турнера, но там в операции отказали, так как диагноз был предварительный, рекомендовали провести обследование. Никита с трудом ходит, жалуется на боль в ногах, без поддержки не может встать. У него прогрессируют деформация ног и искривление позвоночника. В прошлом году по квоте сын прошел обследование в Институте педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева в Москве, там предположили, что у Никиты врожденная структурная миопатия. Для уточнения диагноза нужно провести развернутое генетическое обследование. Но за счет бюджета такое исследование не оплачивается. А нам с мужем не собрать необходимую сумму. Помогите, пожалуйста! Екатерина Дроздова, Оренбург.
 
Опубликовано 21 июня 2016
Деньги собраны 25 июля 2016

Владислав Перминов

Заведующий психоневрологическим отделением
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва)
«Никите требуется сложное генетическое обследование, которое поможет выявить мутационные гены, выяснить характер патологии. Это даст возможность поставить точный диагноз и назначить эффективное лечение».