Соня Ахмад

Первые признаки болезни появились у Сони вскоре после рождения: светобоязнь, дисплазия (недоразвитие. – Русфонд) тазобедренных суставов. И в развитии Соня отставала: в три месяца не могла поднять голову, опереться на руки. Дыхание стало шумным. Назначили УЗИ позвоночника, шеи, но обследование не показало отклонений. Окулист обратил внимание, что у Сони помутнение роговицы обоих глаз. Нас направили на обследование в диагностический центр, где врачи подтвердили, что роговица помутнела, но диагноз не поставили. Рекомендовали обратиться к специалистам Государственного педиатрического медицинского университета (Санкт-Петербург). Здесь после осмотра был поставлен предварительный диагноз: мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер, тяжелое наследственное заболевание. Нас направили на генетическую экспертизу, и диагноз подтвердился. Врачи говорят о необходимости пересадки костного мозга. Донор для Сони есть за границей. Но доставка трансплантата стоит дорого, таких денег у нашей семьи нет. Трансплантация может сорваться. Пожалуйста, помогите этого не допустить! Виктория Ахмад, Санкт-Петербург.