Одолеть «мрамор»

Излечима ли неизлечимая болезнь?

Артем Костюковский,
специальный корреспондент Русфонда

Русфонд продолжает серию публикаций о проблемах чувашских детей, рожденных с мраморной болезнью. Единственный шанс на спасение этих детей – трансплантация костного мозга (ТКМ). Специальный корреспондент Русфонда, пообщавшись с врачами и чиновниками чувашского Минздравсоцразвития, понял, что они об этом не знают.

• Мраморная болезнь (врожденный семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс – Шенберга) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета и их ломкостью («мраморные» кости). Распространенность в среднем по России такая же, как в остальном мире (один случай на 100-200 тысяч новорожденных), но в Чувашии – один на 3500-4000 новорожденных. Без пересадки клеток «мраморные» дети доживают в среднем до двух с половиной – трех лет.

В прошлом материале мы рассказали о мальчиках, которым в израильской клинике Хадасса были проведены ТКМ – четырехлетнем Кирюше Степанове, двухлетнем Леве Аверкиеве, полуторогодовалом Диме Григорьеве. По мнению медиков, все прошло удачно. Теперь детям предстоят обследования в этой же клинике раз в полгода.





Известно, что ребенок рождается «мраморным», только если оба родителя – носители дефектного гена. Значит, заболевание можно предотвратить. Для этого будущим мамам и папам нужно пройти генетическую диагностику и в случае чего – отказаться от намерения родить заведомо больного ребенка. Отказаться способны не все. Да и обследование проходят едва ли не единицы. Складывается ощущение, что немногие в Чувашии вообще слышали об остеопетрозе. Во всяком случае, родители уже знакомых нам ребятишек, когда вступали в брак и планировали детей, ничего не знали об этом заболевании.

– Мы оповещаем население, что это часто встречающееся наследственное генетическое заболевание, – говорит Лариса Ногтева, главный педиатр Минздравсоцразвития Чувашии, заместитель главного врача Республиканского президентского перинатального центра. – В медико-генетической консультации, в женских консультациях о нем предупреждают. И если люди согласны на обследование, их приглашают на забор анализов. Само обследование проводится в московском медико-генетическом центре РАМН, а анализы можно сдать в нашем перинатальном центре. Стоимость этой процедуры 1800 руб.

– У нас постоянно проводятся мероприятия, где рассказывается о риске мраморной болезни: круглые столы, лекции для супружеских пар, – рассказывает врач-генетик перинатального центра Екатерина Саваскина. – Выходят статьи в газетах, телепередачи. Но многие из предупрежденных, тем не менее, отказываются от обследований. Многие родители считают, что уж с кем-с кем, а с их ребенком этой беды не случится.

Но вот страшный диагноз поставлен – и что дальше? А ничего. Родителям «мраморных» детей никто не говорит, что единственный способ лечения остеопетроза – ТКМ. Родители сами находили информацию об этой процедуре, из интернета и друг от друга узнавали о клинике Хадасса, сами искали деньги через социальные сети. Всё – сами, без какой-либо помощи медиков или министерства.

– Когда мы собирали деньги на израильскую клинику, на нашем телевидении вышла большая передача, где говорилось, что остеопетроз неизлечим, – говорит Алина Григорьева, мама Димы. – И у меня, и у других родителей «мраморных» детей возникло ощущение, что это специально делалось, чтобы люди не жертвовали нам деньги.

Главным специалистом в Чувашии по остеопетрозу считается профессор Александр Кириллов – заслуженный врач республики, генетик, доктор медицинских наук, врач Республиканской детской клинической больницы. Я рассказываю ему о ребятишках, которым были проведены ТКМ в Израиле, о том, что состояние их здоровья, по мнению родителей и медиков, значительно улучшилось.

– Да, можно продлить жизнь, улучшить качество жизни, – кивает профессор Кириллов. – Но дети в любом случае погибают. Вы можете привести примеры успешного лечения остеопетроза? Я слежу за научной литературой и могу сказать, что до сих пор заболевание считается летальным. И я очень сомневаюсь, что израильтяне могут похвастаться каким-то конкретным примером излечения мраморной болезни. А пересадка костного мозга при остеопетрозе – пустая и бессмысленная трата денег.

Трудно сказать, какую литературу изучает Кириллов. Но с клиникой Хадасса, где проводят ТКМ чувашским детям, он явно не связывался. И напрасно, узнал бы много нового для себя.

– Остеопетроз неизлечим? – удивляется заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски. – Кто вам такое сказал? При остеопетрозе возникает проблема с остеокластами – клетками, которые разрушают кость. Но когда мы меняем костный мозг, они начинают функционировать нормально. Если пересадка проходит удачно, дети выздоравливают! Начиная с 1990-х годов, когда мы начали делать ТКМ по новому протоколу, в нашей клинике провели трансплантации 28 пациентам с этим диагнозом. Умерла только Настя Ильдер, которой не нашли неродственного донора. А всего в мире проведено около 240 трансплантаций «мраморным» детям. Вред, который болезнь уже нанесла, никуда не денется: если ребенок ослеп, то останется слепым. Но сама болезнь уходит. Поэтому максимально быстро нужно искать донора и проводить эту процедуру. Мутация чувашского гена специфическая, но это ничего не значит. Всех можно вылечить. Проблема детей из Чувашии только в том, что они приезжают к нам уже в запущенном состоянии.

Самому взрослому пациенту, победившему с помощью израильских медиков остеопетроз, скоро исполнится 30 лет. Он ведет полноценную жизнь – окончил университет, работает в социальной сфере, занимается спортом, собирается жениться.

– Выделение квоты на лечение за рубежом – не наша компетенция, – говорит замглавы Минздравсоцразвития Чувашии Татьяна Богданова. – Если говорить о ТКМ, мы можем направить только в федеральные медицинские центры. Но многие родители сразу настраиваются на Израиль и возможностями отечественного здравоохранения пользоваться не хотят.

А есть чем пользоваться? Возможны ли подобные трансплантации в российских клиниках? На эти вопросы мы постараемся ответить в следующих публикациях цикла.

Заведующая отделением детской трансплантологии клиники Хадасса Полина Степенски с Кириллом Красновым. Кирилл родился с остеопетрозом, в сентябре 2014 года мальчику провели ТКМ от неродственного донора. В настоящее время он проходит реабилитацию

Помочь детям